全球首个核苷酸序列！江苏泰州发现罕见小p血型 发生了什么

【全球首个核苷酸序列！江苏泰州发现罕见小p血型】下面大家可以一起来看看具体是什么情况！

Rh阴性血俗称“熊猫血”，极为少见，在人群中占比约0.4%。可是你知道吗，有一种血型出现的频率低于百万分之一，这就是小p血型。目前，我国记录在案的小p血型仅有10余人。现代快报记者获悉，泰兴市人民医院输血科主任技师曹国平去年在日常工作血液检测中发现了这一罕见血型，经基因测序，在血型中发现了全球迄今为止尚未发现的一种核苷酸序列，人类基因库分配序列号：OR900206。

△常规血型鉴定

“发现这个小p血型既曲折又幸运。”2024年1月6日上午，接到现代快报记者电话，曹国平难掩兴奋。

曹国平介绍，多年前他就遇到过这种特殊的血型，当时就发现是小p血型，但因种种原因，没能进一步进行基因分析，这也成了他的遗憾。10多年来，曹国平一直没有放弃。去年，在一次血液检测时，曹国平又发现了这个特殊血型。“这种事可遇不可求，有的人一辈子可能就遇到一次。”曹国平说，当时自己就想是不是当年那个人又来了，于是他到资料库里查找，最终确认真是同一个人。“当年的资料我一直保存着，就想有一天对这个事有个了结。”

这次，曹国平格外重视，经过检测再次确认此人是十分罕见的小p血型，是截至目前泰州第一人。

“P型血红细胞上无上述相关抗原能被现有试剂检测到，而临床上血型鉴定只做ABO和Rh（D）血型，因此P表型血很难被发现，除非在不规则抗体筛查结果全部阳性时才有可能被怀疑。”曹国平解释p表型血极难被发现的原因。

为一探究竟，曹国平对此血进行基因测序，结果发现此例基因测序结果与所有已报道的小p血型基因突变结果不一样。去年6月，曹国平将测序结果发给人类基因库。12月，经基因库认证，此稀有的小p血型中发现了全球迄今为止尚未发现的一种核苷酸序列（全球首例），并被基因库分配序列号：OR900206。

△人类基因库分配序列号证书

据了解，血型系统是根据红细胞膜上同种异型（或表型）抗原关系进行分类的组合。截至2023年7月，国际输血协会将人类红细胞血型最新命名和分类为45个血型系统、4个血型集合和2个血型系列共390个抗原。

在临床试验中，ABO血型系统和Rh血型系统的临床意义最为重要，是与人类输血关系最为密切的两个血型系统。如常见的A型血是指红细胞上有A抗原的血型，B型血是指红细胞上有B抗原的血型；一般媒体报道较多的稀有“熊猫血”，则属于Rh血型系统中红细胞上缺乏D抗原的，也称Rh（D）阴性血。

此次曹国平发现的特殊基因序列的P表型血，属于人类第三个被发现的血型系统。这种血是P血型系统中一种极其罕见的血型，为常染色体隐性遗传。P血型1927年由奥地利生物学家兰德斯泰纳发现。目前P血型共有7个分型(P1、P2、LEK+、LEK-、P、P1K、P2K)，前4种在人群中常见，后3种则罕见。其中小p血型红细胞上缺乏所有P型的特异性抗原，血清中存在抗Tja抗体。

△不规则抗体（抗Tja抗体）鉴定结果

“这个发现极具临床价值。人的生命至关重要！对于这种特殊血型的人，早一点发现对他们来说就可以提前做好输血准备。”曹国平称，如果拥有这一血型的是女性，由于这类人血液里抗Tja抗体直接攻击胎盘可致习惯性流产、死胎，所以出现上述情况的人就可以认真进行孕早期产检，增加被发现的概率，从而为关键时刻做足准备。

据悉，目前人们通常认识的是ABO血型和Rh阴性血型(熊猫血)，但对其他血型却了解很少，如“恐龙血”—类孟买血型、“黄金血”—Rhnull、A亚型之A3血型(目前全球仅1人—中国南京)及小p血型被称为除“熊猫血”外的4大稀有血型。在中国人群中，Rh阴性血“熊猫血”约有0.4%，“恐龙血”有一到十万分之一，而小p血型出现频率低于百万分之一。目前，我国记录在案的小p血型仅有10余人，相当罕见。（通讯员供图校对季林巧）

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