科学家确定了导致遗传性疾病患者主动脉无力的可能因素

约翰霍普金斯大学医学院的科学家通过研究人类和转基因小鼠的细胞，发现了为什么患有 Loeys-Dietz 综合征(一种遗传性结缔组织疾病)的患者特别容易出现主动脉根部动脉瘤的潜在原因。主动脉是将血液从心脏输送到身体其他部位的主要动脉。

洛伊斯-迪茨综合征会影响颅面、骨骼、皮肤、胃肠道和心血管系统。动脉瘤是洛伊斯-迪茨综合征的一个恶性特征，当血管直径比正常大小大 50% 时就会发生，动脉瘤是动脉的膨胀性扩张，容易发生危及生命的撕裂(夹层)或破裂。研究人员表示，尽管洛伊斯-迪茨综合征患者在所有动脉中都有发生动脉瘤的风险，但最靠近心脏的主动脉底部是风险最大的部位。

该研究结果于 11 月 20 日发表在《自然心血管研究》上，表明患有这种疾病的小鼠主动脉根部的血管平滑肌细胞(血管壁中的肌肉细胞)会产生过量的关键蛋白质 Gata4，使它们易患动脉瘤。

这些小鼠的 Tgfbr1 基因发生了基因突变，这是已知 Loeys-Dietz 综合征患者会发生改变的七个基因之一。此前，TGFBR1 基因突变在患有该疾病的患者身上也曾被观察到，“这增加了这些发现与 Loeys-Dietz 综合征患者的相关性的信心，”约翰霍普金斯大学医学院 Victor A. McKusick 医学和遗传学教授 Hal Dietz III 医学博士说。

约翰霍普金斯大学医学院遗传医学助理教授 Elena MacFarlane 博士表示，确定Loeys-Dietz 患者主动脉瘤的风险因素一直是研究的重点。